Síndrome de Lesch-Nyhan

Estava pesquizando sobre a Síndrome de Lesch-Nyhan e encontrei pouca coisa sobre o assunto. Resolvi postar no meu Cantinho de pesquisas


A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença metabólica hereditária que afecta principalmente os homens.

Clinicamente ocorre retardamento mental, comportamento agressivo, automutilação e insuficiência renal. Bioquimicamente ocorre um excesso de produção de ácido úrico em decorrência da virtual ausência de uma enzima essencial para o metabolismo das purinas, a hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HPG).
Abaixo está a fonte da pesquiza.
Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Lesch-Nyhan
Categoria: Doenças genéticas



SÍNDROME DE LESCH - NYHAN

Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado pela deficiência de uma enzima do metabolismo da purina, Hipoxantina Fosforibosil Transferase. Os indivíduos afetados são normais nos primeiros cinco anos de vida e então desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Comportamentos autodestrutivos, como morder os dedos e lábios, são vistos freqüentemente. Deficiência intelectual também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa.
http: http://www.pdamed.com.br/diciomed/pdamed_0001_15116.php